Orphanet: Síndrome de autismo epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
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Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificada.

ORPHA:308410

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 614923
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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