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Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante

Definición de la enfermedad

La retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante (ADVIRC) es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa pigmentación coriorretiniana anómala, normalmente entre las venas del vórtice y el borde anterior de la retina de 360 grados.

ORPHA:3086

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ADVIRC
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 193220
  • UMLS: C3888099
  • MeSH: C536352
  • GARD: 5507
  • MedDRA: -

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