Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil

ORPHA:308684

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GDE, forma combinada hepática y miopática infantil
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
    • GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
    • GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
    • GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil
    • Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
    • Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
    • Glucogenosis tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232500
  • UMLS: C0017922
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10053250

Resumen

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno

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