Orphanet: Síndrome de Robinow autosómico dominante
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Síndrome de Robinow autosómico dominante

Definición de la enfermedad

Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.

ORPHA:3107

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 180700  616331  616894
  • UMLS: C0265205
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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