Orphanet: Síndrome de Roussy Lévy
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Síndrome de Roussy-Lévy

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante poco frecuente caracterizada por una marcha atáxica prominente, pies cavos, arreflexia tendinosa, debilidad distal de las extremidades, temblor en las extremidades superiores, déficit sensitivo distal, cifoescoliosis y atrofia muscular progresiva. La enfermedad se inicia en la lactancia o en la infancia y el modo de herencia es autosómico dominante.

ORPHA:3115

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distasia arrefléxica hereditaria, tipo Roussy-Lévy
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 180800
  • UMLS: C0205713
  • MeSH: -
  • GARD: 4741
  • MedDRA: -
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