Orphanet: Enfermedad de Tangier
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Enfermedad de Tangier

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Tangier (ET) es un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y clínicamente por el crecimiento anómalo del hígado, el bazo, los nódulos linfáticos y las amígdalas junto con una neuropatía periférica en niños y adolescentes y, ocasionalmente, una enfermedad cardiovascular en adultos.

ORPHA:31150

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Analfalipoproteinemia
    • Casete transportador de unión a adenosina trifosfato A1 defectuoso
    • Deficiencia del casete transportador de unión a ATP A1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E78.6
  • OMIM: 205400
  • UMLS: C0039292
  • MeSH: D013631
  • GARD: 7731
  • MedDRA: 10051875

Información detallada

Artículo para profesionales

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