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Enfermedad de Tangier

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clínicamente, por agrandamiento hepático, esplénico, de los ganglios linfáticos y de las amígdalas acompañado de neuropatía periférica multifocal, y de enfermedades corneales, cutáneas y ungueales y, ocasionalmente, cardiovasculares.

ORPHA:31150

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Analfalipoproteinemia
    • Casete transportador de unión a adenosina trifosfato A1 defectuoso
    • Deficiencia del casete transportador de unión a ATP A1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E78.6
  • OMIM: 205400
  • UMLS: C0039292
  • MeSH: D013631
  • GARD: 7731
  • MedDRA: 10051875

Información detallada

Artículo para profesionales

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