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Síndrome ulnar-mamario

Definición de la enfermedad

El síndrome ulnar-mamario (SUM) es un trastorno del desarrollo poco frecuente caracterizado por defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías genitales. También se ha descrito retraso de la pubertad, anomalías dentales, estatura baja y obesidad.

ORPHA:3138

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Schinzel
    • Síndrome ulnar-mamario de Pallister
    • UMS
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q71.8
  • OMIM: 181450
  • UMLS: C1866994
  • MeSH: C536937
  • GARD: 118
  • MedDRA: -
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