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Displasia de Schneckenbecken

Definición de la enfermedad

La displasia de Schneckenbecken (o condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral) es una displasia espondilodisplásica letal prenatal. S

ORPHA:3144

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Condrodisplasia con pelvis en espiral
    • SLC35D1-CDG
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q77.7
  • CIE-11: LD24.3
  • OMIM: 269250
  • UMLS: C0432194
  • MeSH: C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

e han descrito menos de 20 casos en la literatura hasta la fecha.

Descripción clínica

El signo radiográfico más característico es la configuración en forma de espiral del hueso ilíaco, que es hipoplásico. Otros signos clínicos adicionales son: aplanamiento e hipoplasia de los cuerpos vertebrales, costillas cortas, peroné corto y ancho, huesos largos cortos y anchos con forma de pesa, y osificación temprana del tarso.

Etiología

Este síndrome está causado por mutaciones de pérdida de función en el gen SLC35D1 (1p32-p31).

Consejo genético

El síndrome se transmite de modo autosómico recesivo.

- Última actualización: Septiembre 2009

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