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Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

La ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un subtipo raro de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizada por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso en el desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual. Algunos rasgos menos comunes incluyen disartria, dismetría y rasgos faciales dismórficos (rostro alargado, surco nasolabial largo con nariz protuberante, labio inferior grueso y mentón puntiagudo).

ORPHA:314647

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G11.0
  • OMIM: 614756
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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