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TMEM165-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12).

ORPHA:314667

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-IIk
    • CDG2k
    • Síndrome CDG tipo IIk
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iik
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2k
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iik
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 614727
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12413
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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