Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La talla baja asociada a SHOX es una displasia ósea primaria caracterizada por una estatura que es 2 desviaciones estándar inferior a la estatura media correspondiente para un grupo de edad, sexo y población, en ausencia de anomalías esqueléticas evidentes y de otras enfermedades y con hitos del desarrollo normal. Los afectados presentan una edad ósea normal con miembros normales, acortamiento de las extremidades (la razón extremidades/tronco y talla sentada/talla de pie significativamente menores), valores normales de hGH, cariotipo normal, y signos radiológicos tipo discondrosteosis de Leri-Weill (p.ej. triangularización de la epífisis distal radial, piramidalización de la fila carpiana distal y lucencia del radio distal en el lado cubital). Las desproporciones mesomélicas y la deformidad de Madelung no resultan evidentes a una corta edad, pero pueden desarrollarse más tarde o nunca.