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Talla baja asociada al gen SHOX
Definición de la enfermedad
La talla baja asociada a SHOX es una displasia ósea primaria caracterizada por una estatura que es 2 desviaciones estándar inferior a la estatura media correspondiente para un grupo de edad, sexo y población, en ausencia de anomalías esqueléticas evidentes y de otras enfermedades y con hitos del desarrollo normal. Los afectados presentan una edad ósea normal con miembros normales, acortamiento de las extremidades (la razón extremidades/tronco y talla sentada/talla de pie significativamente menores), valores normales de hGH, cariotipo normal, y signos radiológicos tipo discondrosteosis de Leri-Weill (p.ej. triangularización de la epífisis distal radial, piramidalización de la fila carpiana distal y lucencia del radio distal en el lado cubital). Las desproporciones mesomélicas y la deformidad de Madelung no resultan evidentes a una corta edad, pero pueden desarrollarse más tarde o nunca.
ORPHA:314795
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.1
- OMIM: 300582
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
Información adicional