Orphanet: Talla baja por deficiencia de GHSR
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Talla baja por deficiencia de GHSR

Definición de la enfermedad

La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). Está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja (menos de -2 SD). Por lo general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior.

ORPHA:314811

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia del receptor de ghrelina
    • Talla baja por deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E34.3
  • OMIM: 615925
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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