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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple

Definición de la enfermedad

La forma virilizante simple de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica; ver término) se caracteriza por una ambigüedad genital y virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo y pseudopubertad precoz sin pérdida de sal.

ORPHA:315311

  • Sinónimos:
    • HSC clásica virilizante por 21-OHD
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E25.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Artículo para público en general

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