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ABCD4 - ATP binding cassette subfamily D member 4
- Sinónimos : EST352188, P70R, PMP69
- Símbolos y nombres anteriores : ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4, PXMP1L
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 14q24.3
- OMIM: 603214
- HGNC: 68
- UniProtKB: O14678
- Genatlas: ABCD4
- GenCC: ABCD4
- Ensembl: ENSG00000119688
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14678
- LOVD: ABCD4
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
ORPHA:369955

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