Orphanet: Síndrome de Siegler Brewer Carey
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Síndrome de Siegler-Brewer-Carey

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad respiratoria sindrómica poco frecuente, de origen genético, caracterizada por la presencia de cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respiratorias crónicas y fallo de medro. También se observa neumonía recurrente y azotemia progresiva, que evoluciona a enfermedad renal terminal y muerte prematura. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.

ORPHA:3167

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931473
  • MeSH: C537335
  • GARD: 4867
  • MedDRA: -
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