Orphanet: Síndrome de estenosis subaórtica talla baja
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Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otros hallazgos adicionales variables incluyen nariz antevertida, anomalías en la voz y las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y, ocasionalmente, epicanto, estrabismo, microftalmia y dientes muy espaciados. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.

ORPHA:3191

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 271960
  • UMLS: C0795947
  • MeSH: -
  • GARD: 405
  • MedDRA: -
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