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Síndrome de Wiedemann-Steiner

Definición de la enfermedad

El síndrome de Wiedemann-Steiner es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por estatura baja, hipertricosis cubital, dismorfia facial (hipertelorismo, pestañas largas, cejas gruesas, fisuras palpebrales largas, estrechas en sentido vertical e inclinadas hacia abajo, puente y punta nasal anchos, filtrum largo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a moderada. Presenta un fenotipo clínico variable con manifestaciones adicionales descritas que incluyen hipotonía muscular, ductus arterioso persistente, manos y pies pequeños, hipertricosis en la espalda, dificultades conductuales y convulsiones.

ORPHA:319182

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 605130
  • UMLS: C1854630
  • MeSH: -
  • GARD: 5565
  • MedDRA: -
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