Orphanet: Mioclonía cortical familiar
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Mioclonía cortical familiar

Definición de la enfermedad

El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresivo de inicio en el adulto. Los afectados presentan breves movimientos espasmódicos involuntarios somatosensorialmente evocados en la cara, brazos y piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas sostenidas, múltiples y repentinas sin pérdida de conciencia. Las convulsiones u otros déficits neurológicos están ausentes, al margen de la leve ataxia cerebelosa al final del curso de la enfermedad.

ORPHA:319189

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G25.3
  • OMIM: 614937
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento