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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13

Definición de la enfermedad

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades, coreoatetosis, discinesias faciales) y reflejos tendinosos reducidos. El curso de la enfermedad es grave pero no-progresivo.

ORPHA:319514

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • COXPD13
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 614932
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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