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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15

Definición de la enfermedad

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por la aparición, en la lactancia o en la infancia temprana, de hipotonía muscular, ataxia de la marcha, signos bilaterales leves del tracto piramidal, retraso del desarrollo (que afecta principalmente al habla y la coordinación) e incapacidad intelectual subsiguiente. También se ha descrito la presencia de estatura baja, obesidad, microcefalia, estrabismo, nistagmo, agudeza visual reducida, acidosis láctica y una neuropatología cerebral consistente con el síndrome de Leigh.

ORPHA:319524

  • Sinónimos:
    • COXPD15
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 614947
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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