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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 36
Definición de la enfermedad
Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizada por paraparesia espástica progresiva (con marcha espástica, espasticidad, debilidad de miembros inferiores, pie cavo y urgencia urinaria) asociada con la manifestación adicional de neuropatía sensitivo-motora periférica.
ORPHA:320365
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36
- SPG36
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
- CIE-10: G11.4
- OMIM: 613096
- UMLS: C2936879
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2017, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf)
Información adicional
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