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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Definición de la enfermedad
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65.
ORPHA:320375
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
- SPG55
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: G11.4
- OMIM: 615035
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf)
Información adicional
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