Orphanet: Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 56
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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 56

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por retraso de la deambulación, marcha en puntillas, inestable y espástica, hiperreflexia de los miembros inferiores y respuestas plantares extensoras. También se ha asociado espasticidad y distonía en las extremidades superiores, neuropatía axonal subclínica y discapacidad cognitiva e intelectual.

ORPHA:320411

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56
    • SPG56
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615030
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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