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La prevalencia al nacimiento en Europa se estima entre 1/20.000 y 1/50.000.

La marca de nacimiento facial en mancha de vino de Oporto está presente al nacimiento y cubre la frente y/o el párpado superior (zona de riesgo). El glaucoma es la complicación ocular más frecuente, y afecta a entre el 30 y el 60% de los pacientes, con riesgo de derivar en discapacidad visual precoz. La epilepsia suele ser la primera manifestación neurológica. Alrededor del 80% de los pacientes desarrolla crisis epilépticas a una edad media de 6 meses. Las primeras crisis suelen ser motoras focales. Se ha descrito crisis farmacorresistentes hasta en el 50% de los pacientes y es frecuente el estado epiléptico. Las crisis inducidas por la fiebre son habituales. En el 40% de los casos se observa un patrón de agrupación de crisis seguido de un periodo prolongado sin crisis. La historia natural es muy variable, pero suele estar marcada por crisis en la primera infancia, episodios similares a los de un accidente cerebrovascular, hemiparesia progresiva y alteraciones del desarrollo, glaucoma y defectos del campo visual. Las manifestaciones posteriores incluyen cefaleas, dificultades académicas y trastornos de conducta y psiquiátricos. Se ha descrito un mayor riesgo de deficiencia de la hormona del crecimiento.

El síndrome está causado por una mutación somática en mosaico del gen GNAQ (9q21) que codifica la proteína de unión a nucleótidos de guanina G(q) subunidad alfa, que es crítica para la señalización intracelular de un gran grupo de receptores acoplados a proteínas G que son clave para el desarrollo y la función vascular. Las mutaciones de GNAQ también pueden dar lugar a un fenotipo de PWB aislado. Se cree que la presentación fenotípica está determinada por el momento del desarrollo en el que se produce la mutación somática.

El diagnóstico se sospecha al nacimiento en aquellos recién nacidos que presentan manchas faciales de vino de Oporto en la zona de riesgo. La probabilidad de afectación cerebral en estos casos oscila entre el 15 y el 40%. El diagnóstico puede confirmarse mediante una resonancia magnética cerebral con contraste que muestre signos radiológicos directos (angioma) e indirectos (agrandamiento del plexo coroideo unilateral) del angioma leptomeníngeo. La tomografía computarizada puede esclarecer el diagnóstico al mostrar calcificaciones localizadas y atrofia, aunque éstas pueden desarrollarse más tarde durante el curso de la enfermedad. El registro del electroencefalograma (EEG) puede mostrar una disminución de la amplitud de la señal en el lado afectado del cerebro.

La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre los recién nacidos con un PWB facial aislado y aquellos con afectación cerebral del síndrome de Sturge-Weber (SWS). El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA, especialmente el síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP).

Las ecografías prenatales suelen ser normales.

La enfermedad es esporádica y se debe a mutaciones somáticas.

Es necesario adoptar un enfoque multidisciplinar desde el inicio para controlar la progresión de la enfermedad a nivel cutáneo, ocular y cerebral. Se propone el tratamiento con láser en la infancia para reducir el SPW. Se recomienda planificar un seguimiento ocular regular durante toda la vida. La presión intraocular se controla mediante gotas oculares, pero puede ser necesario realizar una intervención quirúrgica. Es recomendable educar a los padres en el reconocimiento precoz de las crisis, así como la elaboración de planes individualizados de emergencia que incluyan el uso de un tratamiento de rescate con benzodiazepinas. La aspirina a dosis bajas podría resultar eficaz en la prevención de episodios similares a los ataques y posiblemente las crisis, pero la relación riesgo-beneficio de este enfoque no está bien establecida. Para el tratamiento de la epilepsia se emplean los fármacos anticonvulsivos. Los pacientes con crisis focales farmacorresistente deben ser considerados de forma temprana para una evaluación prequirúrgica en un centro de referencia. Es necesario realizar evaluaciones neuropsicológicas y de rehabilitación, así como fisioterapia para los déficits funcionales.

El pronóstico es muy variable. El inicio temprano de las crisis, las crisis farmacorresistente y la afectación intracraneal bilateral se han asociado a un mal pronóstico cognitivo.