Orphanet: Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca agenesia del cuerpo calloso discapacidad intelectual

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasia extrema del cuerpo calloso, grave discapacidad intelectual, fallo de medro y dismofia facial de la línea media menor (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.

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Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual

ORPHA:3207

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