Orphanet: Síndrome de Summit
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Síndrome de Summit

Definición de la enfermedad

El síndrome de Summit es un trastorno extremadamente infrecuente descrito originalmente en dos hermanos y que se caracteriza por craneosinostosis y sindactilia de media a grave, obesidad e inteligencia normal. Más tarde se describió acrocefalia, braquidactilia, clinodactilia, leve sindactilia de manos y pies, genu valgo y obesidad marcada en otro paciente. Desde 1979 no se han descrito más casos en la literatura. El síndrome de Summit podría ser una variante del síndrome de Carpenter.

ORPHA:3210

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.0
  • OMIM: 272350
  • UMLS: C1802405
  • MeSH: C538142
  • GARD: 127
  • MedDRA: -
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