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Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico, y una forma leve de inicio tardío sin compromiso neurológico.

ORPHA:3222

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hiperactividad de la PRPP sintetasa
    • Hiperactividad de la PRPS1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 300661
  • UMLS: C1970827
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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