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Miopatía congénita benigna del samaritano
Definición de la enfermedad
La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respiratoria, retraso motor y características dismórficas que incluyen estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos e hipertelorismo. Los afectados muestran una mejora gradual de la hipotonía y de la debilidad muscular en los primeros dos años de vida, lo que resulta en manifestaciones clínicas mínimas en la edad adulta.
ORPHA:324581
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G71.2
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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