Orphanet: Discinesia familiar y mioquimia facial
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Discinesia familiar y mioquimia facial

Definición de la enfermedad

La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreiformes, distónicos y mioclónicos paroxísticos, afectando a las extremidades (principalmente a las superiores distales), cuello y/o rostro, y que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en gravedad hasta hacerse prácticamente constantes. Los afectados pueden presentarse además con retraso de los hitos motores, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad.

ORPHA:324588

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FDFM
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G51.4
  • OMIM: 606703
  • UMLS: C1847627
  • MeSH: -
  • GARD: 12722
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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