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Deficiencia congénita del factor II
Definición de la enfermedad
Es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas mucocutáneas.
ORPHA:325
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: D68.2
- OMIM: 613679
- UMLS: C0020640 C0272317 C3203356
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Epidemiología
La deficiencia de factor II es el déficit de factores de coagulación menos frecuente. La prevalencia de las formas homocigotas se estima en 1/2.000.000. Afecta por igual a ambos sexos.
Descripción clínica
La deficiencia congénita de FII puede manifestarse a cualquier edad, pero por lo general, las formas graves se manifiestan de forma temprana. Los signos típicos incluyen: epistaxis, menorragia, hemorragias en la cavidad bucal, sangrado de las mucosas, sangrado en los tejidos blandos, hemartrosis, fácil aparición de moratones y sangrado prolongado después de una extracción dental, trauma o cirugía. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FII.
Etiología
La deficiencia congénita de FII está causada por mutaciones en el gen F2 (11p11-q12), que codifica para la protrombina.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la prolongación de los tiempos de protrombina y de tromboplastina parcial activada (TP, TTPa) y en la actividad baja del FII, medida por un test basado en el TP. Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye los déficits de los factores V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII o los déficits adquiridos de FII (anticoagulante lúpico).
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
El tratamiento se basa en la transfusión de concentrados complejos con protrombina (CCPs) o de plasma fresco congelado (si no está disponible CCP).
Pronóstico
El pronóstico es bueno, para los casos en los que el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guía para el test genético
- Français (2018, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2014)
Información adicional