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Sinostosis húmero-radial

Definición de la enfermedad

La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos del radio a nivel del codo, con o sin deficiencia cubital y carpiana / metacarpiana asociada, que conduce a la pérdida de movimiento del codo y, en muchos casos, a incapacidad funcional del brazo. También puede presentar arqueamiento del radio.

ORPHA:3265

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Fusión húmero-radial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q74.0
  • OMIM: 143050  236400
  • UMLS: C0431800
  • MeSH: -
  • GARD: 2748
  • MedDRA: -
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