Búsqueda de un gen
ALG13 - ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
- Sinónimos : CDG1S, FLJ23018, MDS031, N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase, TDRD13, Tudor domain containing 13, tudor domain containing 13, YGL047W
- Símbolos y nombres anteriores : Asparagine-linked glycosylation 13 homolog (S. cerevisiae), CXorf45, Chromosome X open reading frame 45, GLT28D1, Glycosyltransferase 28 domain containing 1, asparagine-linked glycosylation 13 homolog (S. cerevisiae), chromosome X open reading frame 45, glycosyltransferase 28 domain containing 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq23
- OMIM: 300776
- HGNC: 30881
- UniProtKB: Q9NP73
- Genatlas: ALG13
- GenCC: ALG13
- Ensembl: ENSG00000101901
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NP73
- LOVD: ALG13
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en ALG13-CDG
ORPHA:324422 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
ORPHA:777
: VerificadoInformación adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético