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Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia
Definición de la enfermedad
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia craneofacial - criptorquidia, es un síndrome de discapacidad intelectual sindrómico, poco frecuente y genético. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo (siendo el desarrollo del habla y del lenguaje los más gravemente afectados) y dismorfia facial que, por lo general, incluye cejas gruesas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pestañas largas, ptosis, orejas simples de implantación baja, punta nasal bulbosa, surco nasolabial plano, boca ancha con comisuras hacia abajo y labio superior delgado, así como diastema. Se puede observar la asociación con hipotonía infantil, crisis, criptorquidia en varones y anomalías congénitas, que incluyen defectos cardíacos, cerebrales u oculares.
ORPHA:329224
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome asociado a PACS1
- Síndrome asociado al gen PACS1
- Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.0
- OMIM: 615009
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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