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Talla baja primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335

Definición de la enfermedad

El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria. Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica.

ORPHA:329228

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335
    • Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 615095
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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