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Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

Definición de la enfermedad

Es una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta. Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor de inicio precoz asociado a deterioro neurológico al inicio de la edad adulta.

ORPHA:329284

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BPAN
    • Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta
    • NBIA5
    • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5
    • SENDA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G23.0
  • OMIM: 300894
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12570
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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