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Oftalmoplejía externa progresiva crónica del adulto con miopatía mitocondrial

Definición de la enfermedad

La oftalmoplejía externa progresiva crónica del adulto con miopatía mitocondrial es una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por el inicio en la edad adulta de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, manifestaciones de ataxia espinocerebelosa (por ejemplo, afectación de la marcha, disartria) y neuropatía motora periférica leve. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria.

ORPHA:329336

  • Sinónimos:
    • CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 616479
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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