x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada grave T-B poco frecuente, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y /o RAG2, que resulta en menos del 1% de la actividad recombinante normal de la región V (D) J. Los afectados presentan infecciones graves, recurrentes y potencialmente mortales, de inicio neonatal, por hongos oportunistas y microorganismos virales y bacterianos, así como erupciones cutáneas, diarrea crónica, fallo de medro y fiebre. Los trastornos inmunológicos incluyen linfopenia profunda de células T y B, recuentos normales de células NK e inmunoglobulinas séricas bajas o ausentes; algunos afectados pueden presentar eosinofilia.

ORPHA:331206

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • IDCG por deficiencia completa de RAG1/2
    • SCID por deficiencia completa de RAG1/2
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D81.1
  • OMIM: 601457
  • UMLS: C1832322
  • MeSH: -
  • GARD: 10339
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento