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La prevalencia de la trombocitemia esencial (TE) se ha estimado en 1/4.200 en los EE. UU. y en 1/3.333 en Suecia. La mediana de edad al diagnóstico es de 60 a 65 años, pero la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, con otro pico de incidencia en mujeres más jóvenes. La proporción de mujeres a hombres es de 2:1, aproximadamente.

El cuadro clínico está dominado por una predisposición a eventos oclusivos vasculares y hemorragias. Algunos pacientes con TE son asintomáticos, mientras que otros pueden experimentar alteraciones microcirculatorias o eventos vasomotores: cefaleas, alteraciones visuales, mareos, dolor torácico atípico, parestesias distales, eritromelalgia y otros síntomas de isquemia neurológica transitoria. Con menor frecuencia, la TE se asocia con un mayor riesgo de hemorragia. Los principales riesgos para los pacientes incluyen trombosis (arterial y venosa), que pueden inducir manifestaciones neurológicas, cardíacas o arteriales periféricas graves. La transformación a mielofibrosis o a leucemia aguda es posible en una pequeña proporción de pacientes a largo plazo.

Las mutaciones somáticas en el gen JAK2 son las alteraciones genéticas más comunes encontradas en la TE. Las mutaciones en el gen LNK ejercen una regulación negativa de la vía JAK2 y pueden ser causales. También se han encontrado mutaciones en el gen MPL en casos de TE con mieloproliferación. Asimismo, se han identificado mutaciones en CALRen numerosos pacientes que eran negativos para JAK2y MPL. Se desconoce el mecanismo patogénico exacto. Aunque la TE suele ser una enfermedad adquirida (no hereditaria), también se ha descrito una forma familiar, la trombocitosis familiar primaria.

El diagnóstico se basa en un elevado recuento de plaquetas (más de 450x109/L) de manera sostenida en ausencia de causas reactivas (como deficiencia de hierro o inflamación, ver más abajo), evidencia de un marcador clonal (mutación somática en JAK2, CALR, MPL u otros genes involucrados en la patogenia de la NMP), médula ósea que muestra un aumento de megacariocitos con morfología grande y madura sin aumento de reticulina y ausencia de NMP entre familiares para descartar la policitemia familiar primaria.

El diagnóstico diferencial incluye otras neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, mielofibrosis primaria, leucemia mieloide crónica), las neoplasias malignas mieloides (síndrome mielodisplásico), las causas de trombocitosis secundaria (inflamación, cáncer, deficiencia de hierro, asplenia) y la trombocitosis familiar primaria.

Actualmente, el manejo se basa en el riesgo de trombosis y puede incluir la administración de antiagregantesy/o la terapia citorreductora de plaquetas. La hidroxicarbamida y la aspirina son eficaces en pacientes de alto riesgo. La anagrelida está aprobada en la Unión Europea como agente citorreductor de plaquetas en pacientes refractarios o intolerantes a la hidroxicarbamida. El interferón alfa (IFN) pegilado recombinante convencional es efectivo para controlar el recuento de plaquetas, aunque no hay evidencia de su eficacia para prevenir la trombosis y podría preferirse a las terapias citorreductoras convencionales en pacientes más jóvenes. Los factores de riesgo asociados con la enfermedad arteriosclerótica (hipertensión, diabetes, tabaquismo, etc.) deben controlarse activamente. Las terapias citorreductoras convencionales están contraindicadas durante el embarazo.

La supervivencia global es similar a la de una población sana emparejada por edad y sexo en la primera década posterior al diagnóstico y puede diferir posteriormente (debido a complicaciones de la enfermedad, como trombosis, transformación a mielofibrosis, leucemia aguda o mielodisplasia). Cuando se maneja adecuadamente y se monitoriza cuidadosamente, la esperanza de vida de los pacientes con TE puede ser similar a la de la población general.