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Síndrome de Waardenburg

Definición de la enfermedad

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. El SW se clasifica en cuatro fenotipos clínicos y genéticos.

ORPHA:3440

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 148820  193500  193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C0043008  C3266898
  • MeSH: D014849
  • GARD: 5525
  • MedDRA: 10069203

Información detallada

Artículo para profesionales

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