Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas.

El inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad en un 50-70 % de los casos. Es menos común el comienzo al nacimiento o en niños más mayores (hasta los 5 años). Los espasmos consisten en flexión axial repentina o, más a menudo, movimientos de extensión de extremidades, y pueden ir asociados a desviación ocular. Las contracciones son más visibles en los miembros superiores y con frecuencia van seguidos de llanto. Sin embargo, el espasmo puede limitarse a una desviación ocular hacia arriba. En la presencia de la asimetría debe sospecharse una malformación cerebral. Los espasmos se producen en series, separados por intervalos de 5-30 segundos, y pueden durar más de 10 minutos. Suelen aumentar de intensidad a medida que se avanza en la serie. El patrón del EEG de los espasmos consiste en una onda lenta bifásica y de gran amplitud. El patrón del EEG interictal se describe como hipsarrítmico, ya que se caracteriza por ondas lentas asincrónicas y de gran amplitud y espigas multifocales. Se han registrado variantes lentas y rápidas, dependiendo de la etiología.

La etiología del síndrome es variable. En el 70-80 % de los casos se han detectado anomalías cerebrales. Las causas más comunes de estas anomalías son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville), o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), anomalías genéticas (tales como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9) o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria). Cerca del 10 % de los casos de síndrome de West son idiopáticos: en estos niños el desarrollo psicomotor es normal antes de la aparición de los espasmos, y las contracciones y la hipsarritmia son simétricas y responden a la medicación. El 10-20% restante de casos son criptogénicos y probablemente estén asociados a una anomalía que todavía no se ha detectado.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el patrón del EEG.

El diagnóstico diferencial puede ser difícil y debe incluir el síndrome de Sandifer, mioclonías benignas, hiperekplexia (véanse estos términos), reflujo gastroesofágico y espasmos del sollozo.

El asesoramiento genético puede ser útil dependiendo de la etiología.

El tratamiento es farmacológico. Los dos tratamientos más eficaces son la vigabatrina (a menudo se utiliza como tratamiento de primera línea) y los corticoides (se utilizan cuando el tratamiento con vigabatrina falla). El tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible para limitar el déficit cognitivo causado por la epilepsia. La intervención quirúrgica sólo es útil en los casos con lesiones cerebrales localizadas.

El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento. Incluso después de una respuesta inicial al tratamiento, en el 30 % de los casos se produce recurrencia en los 6 meses siguientes. Los espasmos tienden a remitir a partir de los 5 años de edad, pero se han registrado recurrencias posteriores. En el 75 % de los niños quedan secuelas motoras, sensoriales o mentales, y la epilepsia es resistente a la medicación en un 50-60 % de los casos.