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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I (LGMD2I) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio muy variable y un espectro fenotípico generalmente caracterizado por debilidad proximal de la musculatura pélvica y de la cintura escapular (afectando principalmente a las extremidades inferiores) de progresión lenta, a menudo asociada con marcha anadeante, escapula alada, r, hipertrofia gemelar y de la lengua, mialgias inducidas por el ejercicio, y mioglobinuria y/o elevados niveles séricos de creatina quinasa. También se ha descrito debilidad muscular abdominal, cardiomiopatía, afectación de los músculos respiratorios y diversas anomalías cerebrales.

ORPHA:34515

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de FKRP
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 607155
  • UMLS: C1846672
  • MeSH: -
  • GARD: 12533
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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