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Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas

Definición de la enfermedad

Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe contractures (arthrogryposis; see this term) and intellectual disability. Es un grave trastorno del neurodesarrollo recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por graves contracturas (artrogriposis) y discapacidad intelectual.

ORPHA:3454

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Wieacker-Wolff
    • Síndrome de contracturas de pies-atrofia muscular-apraxia oculomotora
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G71.8
  • OMIM: 314580
  • UMLS: C0796200
  • MeSH: C536703
  • GARD: 7890
  • MedDRA: -

Información detallada

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