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Resumen

El síndrome de Young se caracteriza por la asociación de azoospermia obstructiva con infecciones sinobronquiales recurrentes. La prevalencia es desconocida, pero el síndrome es muy raro. La espermatogénesis es normal, pero la azoospermia es consecuencia de la obstrucción de los epidídimos por secreciones espesas. Por lo general, la función respiratoria sólo se ve ligeramente deteriorada, pero se ha detectado bronquiectasia. El síndrome parece transmitirse con carácter autosómico recesivo, pero la etiología es desconocida. A pesar de la similitud de los síntomas entre el síndrome de Young y la fibrosis quística (FQ), varios estudios han demostrado que el síndrome de Young no está asociado con mutaciones en el gen del regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El principal diagnóstico diferencial incluye FQ y ausencia bilateral congénita del conducto deferente (CBAVD, por sus siglas en inglés; consulte estos términos), pero las glándulas sudoríparas y la función pancreática son normales. El tratamiento del paciente implica el tratamiento temprano de sinusitis e infecciones pulmonares, y entre las opciones de tratamiento de fertilidad se incluyen la vasoepididimostomía y la inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI, por sus siglas en inglés).

Revisores expertos:  Pr Pierre SARDA - Última actualización: Marzo 2007