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Se han descrito cuarenta y cuatro pacientes hasta la fecha.

La apariencia facial tosca incluye nariz blanda bulbosa, labios gruesos, orejas gruesas y flexibles e hipertrofia o fibromatosis gingival. El síndrome tiene una expresión clínica muy variable y otros posibles rasgos incluyen hiperlaxitud articular, hepatoesplenomegalia, hipertricosis y pérdida de audición. Puede asociarse un déficit intelectual, normalmente leve o moderado. El sobrecrecimiento de los tejidos gingivales puede afectar la capacidad de hablar.

Su base genética es desconocida. El mapeo de los puntos de rotura de dos translocaciones t(3;8) y t(3;17) encontradas en dos pacientes con los rasgos clínicos típicos del síndrome identificó un punto de rotura común localizado en 3p14.3, pero la ausencia de una alteración en la secuencia codificante de esta región común sugiere que algún otro tipo de defecto genético cercano, o una variación en otra parte del genoma, pueden ser los responsables del SZL. Se ha propuesto una herencia autosómica dominante.

El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes con hirsutismo y tosquedad facial. La fibromatosis gingival aislada ha sido documentada como un rasgo transmisible de forma dominante.

El tratamiento consiste en la eliminación quirúrgica de los tejidos fibrosos hiperplásicos y la corrección estética adecuada con ortodoncia y facilitar la erupción dentaria.

Su pronóstico depende del elevado riesgo de recurrencia. La evaluación física sistémica es esencial. El síndrome no pone en riesgo la vida.