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Síndrome de Zimmermann-Laband
Definición de la enfermedad
Es un síndrome genético poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por fibromatosis gingival, aspecto facial tosco y ausencia o hipoplasia de las uñas o de las falanges distales de las manos y de los pies.
ORPHA:3473
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Fibromatosis gingival-hepatosplenomegalia-otras anomalías
- Síndrome de Laband
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- CIE-11: LD2F.1Y
- OMIM: 135500 616455 618658 618729
- UMLS: C0796013
- MeSH: C536725
- GARD: 385
- MedDRA: 10081859
Resumen
Epidemiología
Hasta la fecha se ha descrito en unos 50 pacientes.
Descripción clínica
El síndrome de Zimmerman Laband (SZL) se caracteriza por la presencia de hipertrofia gingival progresiva y difusa, a menudo con múltiples dientes no erupcionados y deformidades esqueléticas de los arcos maxilares; un aspecto facial tosco que incluye nariz bulbosa y blanda, labios engrosados y orejas gruesas y flexibles; y ausencia o hipoplasia de las falanges distales y de las uñas de las manos y de los pies. Otros rasgos variables son: hiperextensibilidad de las articulaciones, hepatoesplenomegalia, ligero hirsutismo e hipoacusia. La discapacidad intelectual es ocasional y suele ser leve a moderada. El sobrecrecimiento del tejido gingival puede afectar a la capacidad de hablar.
Etiología
El SZL es genéticamente heterogéneo. Se ha descrito variantes de ganancia de función en heterocigosis de los genes KCNH1 (1q32.2) y KCNN3 (1q21.3) y, menos frecuentemente, variantes recurrentes de cambio de sentido del gen ATP6V1B2 (8p21.3). El síndrome de Zimmerman-Laband es alélico del síndrome de Temple Baraitser (STB), que también está causado por mutaciones de ganancia de función del gen KCNH1, y que se caracteriza por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del pie, y dismorfia facial. Dado que se ha descrito la misma variante en ambos síndromes, y que se ha registrado casos de pacientes con variantes de KCNH1 sin STB o SZL completo, es probable que ambos síndromes formen parte de un trastorno más amplio relacionado con KCNH1.
Métodos diagnósticos
La confirmación del diagnóstico clínico se basa en estudios genéticos de KCNH1, KCNN3 y ATP6V1B2 mediante la secuenciación sanger dirigida o un panel NGS (secuenciación de nueva generación) multigénico que incluya a KCNH1, KCNN3 y ATP6V1B2, así como otros genes que puedan formar parte del diagnóstico diferencial.
Diagnóstico diferencial
El SZL tiene características que se solapan con otras enfermedades, como el síndrome FHEIG (caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/ retraso del desarrollo e hiperplasia gingival) resultante de variantes de ganancia de función de KCNK4, el síndrome de Cantú y el síndrome DOORS, así como otros síndromes caracterizados por hirsutismo y rasgos faciales toscos. Algunas variantes de ATP6V1B2 son responsables del síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante (DDOD), una forma sindrómica de sordera que comparte rasgos con el SZL, como las anomalías de los dedos, las uñas y los dientes. También se ha descrito variantes de ATP6V1B2 en pacientes con epilepsia, discapacidad intelectual y anomalías gingivales y ungueales leves. Algunos pacientes con variantes de ABCC9 presentan también hipertrofia gingival y, en raras ocasiones, hipoplasia de las falanges distales. La fibromatosis gingival aislada se ha documentado como un rasgo de transmisión dominante.
Diagnóstico prenatal
En el caso de los progenitores de un caso índice, deberá discutirse el diagnóstico prenatal en embarazos posteriores.
Consejo genético
Aunque hay constancia de agregaciones familiares con diferentes patrones de herencia, todos los casos del SZL confirmados genéticamente hasta la fecha siguen un modo de herencia autosómico dominante siendo, en su mayoría, el resultado de una mutación de novo.
Manejo y tratamiento
Los cuidados y el tratamiento están basados en el fenotipo. Puede ser necesario un tratamiento ortodóncico.
Pronóstico
El pronóstico depende del fenotipo. El síndrome no supone una amenaza para la vida.
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- Artículo de revisión
- English (2016) - Orphanet J Rare Dis


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