Orphanet: Deficiencia de fructosa 1,6 bifosfatasa
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Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis láctica, que puede poner en riesgo la vida en neonatos y lactantes.

ORPHA:348

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de FBPasa
    • Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E74.1
  • OMIM: 229700
  • UMLS: C0016756
  • MeSH: -
  • GARD: 2400
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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