Orphanet: Distrofia neuroaxonal infantil
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Distrofia neuroaxonal infantil

Definición de la enfermedad

La distrofia neuroaxonal infantil / distrofia neuroaxonal atípica (INAD / NAD atípica) es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término) que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica. La INAD puede ser clásica o atípica y los pacientes pueden presentar síntomas en un espectro contínuo que va de un tipo al otro.

ORPHA:35069

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Seitelberger
    • INAD
    • INAD1
    • Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G23.0
  • OMIM: 256600  610217
  • UMLS: C0270724
  • MeSH: -
  • GARD: 3957
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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