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Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro.

ORPHA:35122

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CSID
    • Intolerancia a los disacáridos
    • Intolerancia congénita a la sacarosa
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E74.3
  • OMIM: 222900
  • UMLS: C1283620
  • MeSH: C538139
  • GARD: 6183  7710
  • MedDRA: 10066387

Información detallada

Artículo para profesionales

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