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Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

Definición de la enfermedad

La condrodisplasia punctata dominante ligada al X (CDPX2) es una genodermatosis con un fenotipo muy variado que se caracteriza más comúnmente por ictiosis, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y baja estatura.

ORPHA:35173

  • Sinónimos:
    • CDPX2
    • CDPXD
    • CPXD
    • Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2
    • Condrodistrofia congénita calcificante
    • Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 302960
  • UMLS: C0263627  C0282102
  • MeSH: -
  • GARD: 6189
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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