Orphanet: Galactosemia
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Galactosemia

Definición de la enfermedad

La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía mas rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica.

ORPHA:352

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.2
  • OMIM: 230200  230350  230400
  • UMLS: C0016952
  • MeSH: D005693
  • GARD: 2424
  • MedDRA: 10017604

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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