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Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por miopatía de inicio tardío con oftalmoplejía externa progresiva y debilidad muscular (predominantemente de las cinturas) o miopatía de inicio temprano que se presenta con disminución de los movimientos fetales, ptosis congénita, oftalmoplejía externa progresiva, hipotonía y, de forma variable, contracturas articulares. En la biopsia muscular se observa una disminución del contenido de ADN mitocondrial, así como múltiples deleciones.

ORPHA:352470

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con debilidad de cinturas y extremidades
    • Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva
    • Síndrome de deleción del ADNmt con debilidad de cinturas y extremidades
    • Síndrome de deleción del ADNmt con miopatía progresiva
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 615156
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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